什么是卟啉病？

卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。

主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。

血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。

推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。

确切发病机制还不清楚。引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2条件下，当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧(singletoxygen，可引起组织损伤。

因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。