人有23对染色体,每个染色体有两条,18三体就是18号染色体上多出了一条,变成有3条了。这一般是随机发生的,如果家族中没有染色体疾病,这不是遗传的,而是在胚胎形成的时候发生的变异。
80%~95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。
30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。
男性多有隐睾,见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。以上是对“18三体综合症的原因是什么”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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