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18三体综合症的原因

孩子生下来就长得和别的孩子不一样,头是畸形的.并且眼睛之间的距离特别的大,并且患有白内障,耳朵也是畸形的,并且生长发育特别迟缓。医生说是18三体综合症,需要及时治疗。18三体综合症的原因是什么?
提问时间:2020-03-23
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  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    人有23对染色体,每个染色体有两条,18三体就是18号染色体上多出了一条,变成有3条了。这一般是随机发生的,如果家族中没有染色体疾病,这不是遗传的,而是在胚胎形成的时候发生的变异。

    80%~95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。

    30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。

    男性多有隐睾,见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。以上是对“18三体综合症的原因是什么”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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