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患者提问

苯丙酮尿症2.0正常吗?

我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天时被告知,怀疑为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症正常值是多少,2.0是否算作是正常的,非常着急,希望是虚惊一场。苯丙酮尿症2.0正常吗?
提问时间:2020-04-07
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

    如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。确诊后应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.如果治疗及时并得当,坚持低苯丙氨酸饮到孩子青春期以后,那么对孩子的智力及生活影响是不大的。

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