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患者提问

男孩得了异戊酸血症,能生个健康的孩子?

患者年龄:两岁主要症状:脑发育不正常发病时间:出生后几天化验检查结果:异戊酸血症曾经治疗情况和效果:主要口服 乙酰左旋肉碱
提问时间:2020-09-19
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    异戊酸血症 isovaleric acldemla  异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物).症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作.并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭.利用降糖氨酸A(hypoglycin A)阻碍(ia-maica呕吐症)可以实验性地引起异戊酸血症。

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