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患者提问

新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?

我小孩前几天去做抽血检查了被查出苯丙酮尿症,当时的检查果说是,苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。我小孩之前也没什么毛病的,怎么好好的就生病了,我们大人都没事,肯定是检查不准确。新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?
提问时间:2020-02-18
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    就你所述情况需要进一步检查确诊,对症治疗,继续观察情况变化。苯丙酮尿症属于一种隐性的遗传疾病,什么是隐性的遗传呢?就是患儿的父母是没有这种疾病的,而且祖辈也没有这种疾病。

    但是因为这种隐性的染色体因为某种原因被激发出来了,比如近亲结婚,那么患苯丙酮尿症的几率就会很大。我建议你到正规儿童医院进一步检查确诊。

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