Phe是阳性。TSH是阴性。

你好，Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿.苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸----苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状.该病早期无特异临床表现,可有呕吐,喂养困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿智力低下越来越明显。