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患者提问

脊肌肉萎缩症

我们发现孩子手脚好像力度不是很足够,而且现在连走路都学不会。这让我想起我堂哥,我想起我妈说他小时候便是这种情况。去看医生,医生确诊孩子是患了脊髓性肌萎缩。我想知道跟遗传有关吗,都由哪些原因造成的。希望得到的帮助:脊髓性肌萎缩是什么原因引起的?
提问时间:2020-04-12
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。有人记述脊髓性肌萎缩症的常染色体显性或隐性遗征。不同的病例可属不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。

    脊髓性肌萎缩症的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。

    脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但临床很少发现锥体束征。

    脊髓性肌萎缩症是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓性肌萎缩症种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。

    当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上脊髓性肌萎缩症。尽管父母双携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。

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