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红细胞呈小细胞低色素:地中海贫血基因检测

在单位的入职体检报告中,其中有一项显示:红细胞平均体积71.8(红细胞呈小细胞低色素)。
提问时间:2020-02-23
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。

    a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。

    红细胞低色素只是提示贫血,不一定就是地中海贫血,如果家人确实检验测没有地中海贫血的话,应该不能患上地中海贫血。指导意见为了安全,去做地中海贫血基因检测也是有必要的,也可以进行疾病的排除。

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