结节硬化症常累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等,临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
目前这个疾病无特异性治疗方法,主要是对症治疗,如控制癫痫发作,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。
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