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获得性大疱性表皮松解症

帮一个朋友问个问题我有一个朋友得了单纯性大疱性表皮松解症上几代都没这个病医生说有50%遗传几率该怎么办?现在他考虑要个小孩有没有办法做预防啊请问哪里可以做遗传基因鉴定大概要多少费用啊
提问时间:2020-04-27
答医生回复
  • 韦方丽
    韦方丽 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 皮肤性病科

    关于是否遗传至下一代这是一个较为复杂的遗传学问题一如果你的朋友遗传携带了此病的隐性基因下一代有两种情况出现:

    1.母系也带有此隐性基因则下一代发病

    2.母系未有此遗传缺陷则下一代不发病二如果你的朋友并未遗传此病的隐性基因则没任何问题目前我们通过应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式筛查此症的遗传倾向获得了较为准确的结果没有预防办法建议最好做遗传基因鉴定排除

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