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患者提问

phe;阳性;TSH;阴性

phe;阳性;TSH;阴性是什么意思 严重吗:想得到的帮助:phe;阳性;TSH;阴性
提问时间:2022-01-16
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    病情分析:您好,这个是新生儿疾病筛查的内容。PHE是苯丙酮的筛查,TSH的是先天性甲状腺功能的检查。如果PHE(),提示患有苯丙酮尿症。

    指导意见:您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,这是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状.1岁时症状明显.但是新生儿疾病筛查只是初步的检查,您最好带宝宝再做一些检查,如果确诊,要做到早治疗,如果正常,就更好,祝宝宝健康!以上是对“phe;阳性;

    TSH;阴性”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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