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我的儿子才一个半月被医院确诊为苯丙铜尿症?个月我的

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提问时间:2020-06-02
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 你好,很高兴可以帮你解答,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    意见建议:临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。想我的节诶的可以帮到你。祝生活愉快

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