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猫叫综合征的症状表现是什么?

健康咨询描述:孩子出生的时候就是体重非常的轻,然后我发现孩子两个眼睛之间距离有些远了,还有就是孩子哭泣声音特别的奇怪,医生检查说是得了猫叫综合征 想得到怎样的帮助:猫叫综合征症状表现是?
提问时间:2021-07-11
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合症”因此而得名。

    据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

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