新生儿遗传代谢性疾病一般在出生后的三天后可以通过足底血纸片检查出来，常见的新生儿遗传代谢性疾病的会造成患儿出现神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病等症状。
建议在怀孕期间要按时进行孕检，出现异常的情况要及时治疗。
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