肝豆状核变性是一铜代谢为主的遗传性疾病,可致肝脏、神经等不同脏器的损伤。临床检测尿铜更有诊断意义,并可根据尿铜的水平评估病情和指导用药治疗,其中又以24小时尿铜更为意义。
患有肝豆状核变性的患者应该注意低铜饮食,每日食物中含铜量不应>1mg,不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
一般可用二巯基丙醇积极治疗的。
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