18三体综合症

18三体综合征（18trisomysyndrome,Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000,多发生在年龄较大的父,母亲,52％超过35岁.女孩比男孩发生率高,约为3～4∶1.母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加.母亲的平均年龄为32.5岁,以25～30岁和40～45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁.少数病人与双亲年龄无关.母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉.18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼,泌尿生殖系统,心脏最明显）.此外,接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶,皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室,肺及肾）也异常.文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6～8周开始出现异常.18三体综合症化验检查细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18,10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18.其余可见双三体48XXY（XXX）,+18或D/E,E/G易位型。