夫妻两人有地中海贫血可否生小孩

夫妻两人有地中海贫血可否生小孩。地中海性贫血三种类型(1)重型：出生数日即出现贫血肝脾肿大进行性加重黄疸并有发育不良其特殊表现有：头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出其典型的表现是臀状头长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进骨髓胜变宽皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎继发性脾功能亢进继发性血色病(2)中间型：轻度至中度贫血患者大多可存活至成年(3)轻型：轻度贫血或无症状一般在调查家族史时发现.1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫；

有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β＋地贫　β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)约占45%；

②IVS-Ⅱ654(C→T)约占24%；③β17(A→T；约占14%；④TATA盒-28(A→T)约占9%；⑤β71-72（+A)约占2%；

⑥β26(G→A)即HbE26约占2％　重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子因β链生成完全或几乎完全受到抑制以致含有β链的HbA合成减少或消失而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2）使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高致患者组织缺氧.过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬在骨髓内大多被破坏而导致无效造血.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血但当它们通过微循环时就容易被破坏；

这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加促使骨髓增加造血因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加加上在治疗过程中的反复输血使铁在组织中大量贮存导致含铁血黄素沉着症　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态β链的合成仅轻度减少故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态其病理生理改变介于重型和轻型之间　2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为α+地贫；

若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷称为α0地贫　重型α地贫是α0地贫的纯合子状态其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷以致完全无α链生成因而含有α链的HhAHbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts）.HbBarts对氧的亲合力极高造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成患者仅能合成少量α链其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高又是一种不稳定血红蛋白容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短　轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷故有相当数量的α链合成病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态它仅有一个α基因缺失或缺陷α链的合成略为减少病理生理改变非常轻微。