肌营养不良:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。
检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿,也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。
面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
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