PKU临床上又称为苯丙酮尿症,属于新生儿疾病筛查的一种,PKU是由于先天性的氨基酸代谢障碍导致的苯丙氨酸积聚,无法排除,是一种遗传代谢性的疾病。
PKU的患者通常会表现为智力反应迟钝、迟缓、低下,还有运动发育迟缓,同时体内的黑色素减少,还导致毛发、巩膜的颜色变浅、变白,同时身体会出现一些异味,如汗臭味、鼠尿味。
而PKU的阴性则表示患者不存在此病,如果存在着阳性,要积极进行治疗。
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