问患者提问

请问先天软骨发育不全最严重的会是怎样的？

请问孩子和他的父亲都是软骨发育不全，现在想要二胎又怕生出更严重的孩子，请问先天软骨发育不全最严重的情况会怎样？

提问时间：2020-02-13

答医生回复

李政主治医师

三甲南京鼓楼医院康复医学科

你好，软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。多认为应属不完全显性遗传。有一半可能遗传，软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

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