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怀疑是得了RETT综合征

才会走,后慢慢出现手的刻板动作,四肢肌张力差,头围44.CM心肺正常无家族史发病时间及原因:半年了,老是搓手,绞手,老把手放嘴里搞的湿湿的治疗情况:最近在广州查了,全血,线粒体基因,染色体,脑电图,磁共振,尿都没事,医生说还不能排除是不是RETT综合征。想要得到的帮助:我想问下,还需要做什么检查,如果是这种病的话有没有具体的治疗方案
提问时间:2020-07-07
医生回复
  • 阎加民
    阎加民 主任医师
    三甲淄博市妇幼保健院 心理精神科

    RETT综合征诊断一、必须标准  1 出生前和围生期正常  2 出生后6个月精神运动发育基本正常或者生后即有发育落后  3 出生时头围正常  4 生后多数头部发育迟缓  5 在0.5岁-2.5岁丧失已经获得的有目的的手运动技能  6 有手的刻板动作,如绞手,挤手,拍手,拍打,咬手,洗手,搓手等自发性动作  7. 出现社交回避和交流苦难,认知障碍和丧失语言功能  8 出现运动功能障碍或丧失  二、支持标准  1 清醒时呼吸异常,如过度换气、憋气、吞气、强迫呼吸和吐唾液  2 夜间磨牙 ,Rett综合征至今无特异性治疗手段,目前主要靠康复与对症处理。

    左旋肉碱对某些儿童的症状有所改善。此外,还要注意以下几点 合理饮食,提供足够的热卡,如有进食困难可作胃瘘 及时解除便秘。

    提供富含纤维的饮食,培养大便习惯 睡眠严重异常者,可给褪黑素 物理治疗,纠正关节挛缩,脊柱侧弯 如有惊厥发作,需应用抗癫痫药物控制惊厥发作 理疗、水疗与音乐治疗等对改善症状,保持肢体功能非常重要

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